Lei è Sofia, una sorridente bimba di 5 anni e mezzo che vive a San Giorgio a Cremano, nella provincia di Napoli. A seguito di diverse indagini genetiche, il 30 dicembre del 2020 le è stata diagnosticata la mutazione del gene CTNNB1.
Sofia è non vedente ad un occhio e porta gli occhiali dall’età di 9 mesi; a 2 anni e mezzo è stata operata di disancoraggio midollare e poco dopo ha iniziato a stare seduta e a gattonare; a quasi 4 anni ha iniziato a fare i primi passi, attualmente cammina con i tutori AFO in maniera autonoma per brevi tratti oppure con l’aiuto del suo deambulatore.
Sofia ama la musica, il mare, il parco giochi e andare a cavallo.
Comunica utilizzando il suo iPad oppure con gesti; è di buon appetito e adora sia la pizza che la mozzarella.
Frequenta la scuola materna e fa terapia motoria dall’età di 10 mesi, oltre alla psicomotricità, la comunicazione aumentativa alternativa e l’ippoterapia.Nonostante i suoi tanti impegni è sempre solare, sorridente e molto affettuosa. Una vera guerriera!

Mi chiamo Noemi ed ho 8 anni, la mia storia “clinica” inizia quando ero ancora nella pancia della mia mamma: iposviluppo fetale e papp-A 0,17 mom al test di screening.
All’età di 9 mesi la mia famiglia si è accorta che qualcosa non andava: non stavo seduta da sola, mi muovevo poco, avevo problemi di deglutizione e nella masticazione, dormivo poco e piangevo spesso.
Ho iniziato quindi a fare fisioterapia, a 20 mesi ho fatto i miei primi passi con l’ausilio di un deambulatore, per molto tempo ho camminato sulle punte dei piedi, adesso porto i tutori e sono molto migliorata, non sto più sulle punte…ma faccio le piroette! ?
Purtroppo non parlo, tranne poche parole, quindi comunico grazie ad un comunicatore da quando avevo 6 anni.
A 7 anni ho iniziato ad avere problemi comportamentali, non mi piacciono i cambiamenti ed il non poter comunicare come vorrei a volte i rende aggressiva su di me e sugli altri.
Faccio terapia ABA per migliorare questo aspetto, amo nuotare ed i cavalli, ma soprattutto amo sorridere!

Leonardo ha quasi 5 anni, è nato a termine e per i primi 6/8 mesi era un bimbo come tutti gli altri.
Il primo segnale di allarme è stato il non raggiungimento della posizione seduta.  A 15 mesi ci parlano di “ipotonia” ed inizia la fisioterapia.
Dopo 2 mesi inizia a gattonare, che gioia! Si pensava fosse solo un ritardo temporaneo ed invece il tempo passava, ma Leonardo non riusciva ad acquisire la stazione eretta, vedeva i suoi amici camminare e correre e voleva farlo anche lui ma continuava a cadere…
A giugno 2021 arriva il risultato: mutazione del gene CTNNB1.
Leo ha continuato, e continua tutt’ora, a fare fisioterapia, psicomotricità, e logopedia. Ha raggiunto l’autonomia nella deambulazione a 3 anni e mezzo grazie anche all’aiuto di tutori a valva posteriore NHT3. Leo ha sempre trovato il modo di comunicare attraverso gli occhi, i gesti, le indicazioni ed i vocalizzi. Ha iniziato a parlare componendo frasi articolate in parallelo al raggiungimento della deambulazione.
Nonostante le sue difficoltà è un bimbo solare e dinamico, ama fare passeggiate nella natura, adora gli animali e stare con i suoi amici e compagni di classe.
La strada è tortuosa ma Leonardo sa come aiutarci a percorrerla.

Lei è Laura, bella come il sole e forte come un leone.
Ha 4 anni e mezzo e vive in provincia di Napoli. Le è stata diagnosticata la mutazione del gene CTNNB1 soltanto a settembre 2021.
Non parla, si esprime solo a gesti o attraverso il pianto, fa piccoli passi con il supporto dei tutori alle gambe e di un deambulatore.
Le piace mangiare cioccolata e bere la coca-cola, uscire in macchina, saltare sul letto e giocare con la sorellina, si rilassa guardando i cartoni animati in TV.
Laura si adegua alle difficoltà ed affronta ogni giorno le sfide che la vita le impone, ma non si arrende, non cede, perché Laura è una piccola guerriera che ama la vita!

Silvia è una meravigliosa bambina di 9 anni…affettuosa, allegra, socievole…Come una libellula, lei è in continua trasformazione.
I cambiamenti quotidiani sono numerosi. Da piccola era chiusa nel suo mondo, facilmente irritabile e difficilmente consolabile.
Oggi, invece, interagisce costantemente con l’ambiente che la circonda e non tollera più neanche un istante di solitudine.
La malattia che l’ha colpita la condiziona, però, pesantemente…Non riesce a camminare, né a parlare compiutamente, da sola…non riesce a mantenere a lungo l’attenzione…La mutazione CTNNB1 le impedisce di trasformarsi pienamente in quella splendida libellula, dai colori cangianti, che si nasconde dentro di lei, prigioniera di una terribile malattia. Vuole però vivere a pieno la sua vita.